La porphyrie est un ensemble de troubles caractérisé par des problèmes cutanés ou nerveux. Elle peut même causer des douleurs abdominales. A cause de la maladie, les cellules du corps ne transforment pas les porphyrines chimiques et les précurseurs de la porphyrine en hème, une substance qui donne au sang sa teinte rouge.
Il existe au total huit enzymes différentes qui gèrent le processus de fabrication de l’hème. Si une ou plusieurs enzymes ne fonctionnent pas correctement, alors, le corps humain ne produira pas d’hème. Par conséquent, les porphyrines et les précurseurs de la porphyrine s’accumulent dans l’organisme, ce qui entraîne la maladie. C’est une maladie héréditaire.
Symptômes
Les symptômes de la porphyrie peuvent varier en fonction de la gravité de l’affection, de son type et de la personne atteinte. Lorsque des mutations génétiques causent la porphyrie, il n’y a pas de symptômes visibles. La porphyrie aiguë quant à elle provoque des symptômes soudains et graves pour le système nerveux.
La porphyrie intermittente est la forme la plus courante de porphyrie aiguë. Ses symptômes sont variés et peuvent être : des douleurs abdominales sévères, de la diarrhée, des nausées, des vomissements, des problèmes urinaires et respiratoires, de l’hypertension artérielle, des changements mentaux (anxiété, désorientation, confusion).
Les porphyries cutanées sont des affections qui provoquent des symptômes cutanés causés par la sensibilité au soleil ; le système nerveux n’est généralement pas affecté. La Porphyrie cutanée tardive est le type le plus courant. En raison de l’exposition au soleil, vous pouvez avoir des ampoules (sur le visage, les bras et les mains), des démangeaisons, une peau fragile et mince avec des changements de pigmentation, des œdèmes et des érythèmes, et une pilosité excessive dans les régions affectées.
Comme mentionné plus haut, l’hème est un composant de l’hémoglobine, une protéine des globules rouges qui transfère l’oxygène des poumons à l’ensemble du corps. Il contient également du fer. Il est produit dans le foie et la moelle osseuse et comporte plusieurs enzymes distinctes.
Complications
Le type de porphyrie détermine les complications qui peuvent survenir. Si le traitement n’est pas assez rapide, les porphyries aiguës peuvent mettre la vie en danger. Lors d’une crise de porphyrie, des problèmes respiratoires, de l’hypertension artérielle, de la déshydratation et des convulsions peuvent apparaître.
Les crises aiguës récurrentes peuvent aussi causer des problèmes physiques à long terme, comme des lésions hépatiques chroniques et une insuffisance rénale chronique. Les porphyries cutanées peuvent également endommager la peau de façon permanente. L’anxiété et la dépression sont aussi fréquent chez les personnes atteintes.
Diagnostic
Il est parfois difficile pour les médecins de diagnostiquer la maladie car ses symptômes peuvent être semblables à ceux d’autres maladies. Lorsque les médecins soupçonnent la porphyrie, ils peuvent demander des analyses d’urine, de selles et de sang pour un diagnostic approprié. Le moment idéal pour faire ces tests est lorsque les symptômes sont actifs. Parfois, plusieurs examens sont nécessaires pour déterminer le type exact de porphyrie. Le médecin peut également prescrire un test génétique.
Traitement conventionnel et CBD pour soulager les symptômes
Il n’existe pas de remède véritable contre la porphyrie. Les traitements traditionnels aident à soulager les symptômes en remplaçant l’enzyme héminique.
Le traitement consiste généralement à détecter les signes et à tenir les déclencheurs à distance. Les traitements pourraient inclure des injections d’hémine, du glucose intraveineux et l’hospitalisation (en cas de porphyrie aiguë). Le traitement des porphyries cutanées visent à réduire les facteurs déclenchants, comme l’exposition au soleil, et à minimiser la teneur en porphyrines de l’organisme pour soulager les symptômes. Cela pourrait impliquer l’administration de médicaments tels que le Plaquenil et l’Aralen, cependant, l’utilisation de ces médicaments a plusieurs effets secondaires.
Le Cannabidiol (CBD) peut être une option de traitement assez efficace pour les personnes sujettes aux vomissements et nausées causés par la maladie. Le traitement médicinal au CBD n’a pas, ou très peu d’effets secondaires et ne crée pas de dépendance contrairement aux opiacés.
Le CBD peut-il aider contre la porphyrie ?
Le CBD aide à soulager l’inflammation, les convulsions, la toux et la congestion, l’anxiété et les nausées. Plusieurs études ont également démontré l’efficacité du CBD pour traiter la schizophrénie.1
La FDA a récemment2 approuvé le premier médicament dérivé de la plante de cannabis, Epidiolex (CBD pur sous forme orale). Ce médicament aide à traiter les crises liées au syndrome de Dravet et au syndrome de Lennox-Gastaut.
Comment utiliser le CBD pour traiter la porphyrie ?
Le cannabis est cultivé par des professionnels afin d’obtenir un produit cohérent d’une récolte à l’autre. Il existe plusieurs variantes de cannabis médical, et les cultivateurs commerciaux sont capables de cultiver des plantes et de produire des souches qui ont le bon équilibre de composés chimiques.
Il existe différentes méthodes pour utiliser le CBD. Voici quelques-unes des pratiques les plus courantes :
Usage oral
La prise de CBD par voie orale tels que les gélules et aliments comestibles offrent un effet prolongé et moins intenses que les e-liquides par inhalation. Les effets mettent plus de temps à se manifester, mais ils restent plus longtemps. Il est aussi possible et recommandé d’utiliser la méthode sub-linguale, où les gouttes d’huiles de CBD sont placées sous la langue avant d’être avalé après 2 minutes.
Usage local
De nombreux patients ont recours à des produits topiques, tels que les lotions ou des crèmes à base de CBD contre la porphyrie, pour soulager la douleur. Il existe également des timbres transdermiques qui libèrent directement les médicaments dans votre système par la peau.
Conclusion
La porphyrie n’est pas un trouble courant, touchant moins de 200 000 personnes en Amérique. Les chiffres officiels en France étant malheureusement inconnu à l’heure actuelle. Les symptômes de la maladie peuvent pourtant être très douloureux et handicapants . Il devient donc important de ne pas négliger la porphyrie et de trouver des options de traitement efficaces. Le cannabis à des fins médicales peut être une option de traitement alternative puisqu’il aide à soulager la douleur et l’anxiété associées à la porphyrie.
Références
- McGuire, P., Robson, P., Cubala, W., Vasile, D., Morrison, P., Barron, R., Taylor, A. and Wright, S. (2018). Cannabidiol (CBD) as an Adjunctive Therapy in Schizophrenia: A Multicenter Randomized Controlled Trial. American Journal of Psychiatry, 175(3), pp.225-231. [↩]
- U.S. Food and Drug Administration. (2019). FDA approves first drug comprised of an active ingredient derived from marijuana to treat rare, severe forms of epilepsy. [online] [↩]
